近日，来自复旦大医院舒易来主任、李华伟教授，取得隐性遗传性聋精准基因治疗新突破，成果在线发表于《细胞研究》（cellresearch，影响因子25.6）
该研究用高效基因治疗递送载体，转染听觉内毛细胞，用一种优化的hmej（同源臂介导的末端接合）的基因敲入方法，精准修复klhl18lowf耳聋模型的点突变。研究实现了在体klhl18lowf基因有效编辑，恢复感受声音的内毛细胞静纤毛形态，并纠正耳聋小鼠模型的听觉功能长达治疗后6个月。
据悉，这是首个基于crispr/cas9-hmej技术治疗隐性遗传性感音神经性聋成功的研究，crispr/cas9基因编辑于年获得诺贝尔奖，该技术可以对目标基因精确编辑。研究为遗传性耳聋的精准治疗、临床转化提供了强有力科学证据。
耳聋，是人类最常见的感官或功能致残性疾病之一，单基因突变导致的遗传性耳聋占“语前聋”一半以上。根据是否伴有其他器官或系统症状，遗传性耳聋分为非综合征型聋和综合征型聋。
研究发现：超过个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关，但临床对于遗传性耳聋治疗尚无任何治疗药物。在非综合征型遗传性耳聋中，80%是隐性遗传性耳聋。对于隐性遗传性耳聋，最佳疗法是对基因突变位点精准修复，长久恢复听力。
复旦大医院的耳聋基因治疗研究团队、中国农业科学院基因组研究所、中国科学院的研究团队经不懈努力，基于crispr/cas9系统，研究团队开发了一种称为hmej的基因敲入方法，为遗传性疾病的精准靶向基因治疗等提供了广阔治疗前景。
研究同时也为在人类其他器官系统隐性遗传性疾病中实现安全、持久基因治疗提供科学依据。
栏目主编：顾泳
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