治白癜风好的医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bdf/哪些人需要进行耳聋基因诊断及产前诊断?什么时候进行耳聋基因检测?
一、耳聋患者及其主要家庭成员
对耳聋患者进行基因诊断,有助于明确耳聋病因,对患者家属进行耳聋基因检测,有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状况。便于在其婚育前给予科学的遗传咨询和指导。
二,育有耳聋孩子的正常听力父母
有些已生育过耳聋孩子的正常听力,父母希望生育健康听力下一代,那么通过基因诊断,为其家庭中的耳聋孩子明确病因后,进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断。并对其进行生育前指导可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
三,拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群
氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点,尽管具有明确的耳肾毒性,在临床应用仍较广泛。在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测,有助于筛查出敏感个体,通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给予用药指导,避免用药后耳聋的发生。
四、孕妇
我国听力正常人群中至,少6%携带GJ82、SLC26A4等常见耳聋基因突变,如果两个听力正常,但同时携带同一基因突变的个体结合,则生育聋儿的可能性为25%。因此对孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后,进一步对其配偶进行耳聋基因检测,可以避免生育耳聋下一代。
五、新生儿
新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现,早期治疗干预耳聋具有重要的意义。