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宝宝出生时就做了新生儿听力筛查，还有必要做耳聋基因筛查吗？很多家长误认为新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因筛查是同一个检查，事实上新生儿听力筛查只能检测出先天性明显的听力损伤，我国每年约有3万名迟发性聋儿在新生儿听力筛查中没有被筛检出。超过60%的语前聋是由遗传因素导致，如果及早的进行耳聋基因检测，当听力出现下降时及时佩戴助听器或植入人工耳蜗，就可以减缓听力下降的进程，避免因聋致哑的悲剧发生。约有80%的遗传性耳聋由GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA或GJB3基因突变引起。让我们一起了解耳聋基因筛查，共同解密“是谁偷走了宝宝的听力？”
解密耳聋基因
GJB2
我国最常见的致聋基因，患儿大多在出生时就出现听力障碍，部分新生儿表现为出生时听力正常，但在出生后几个月内迅速下降。GJB2突变所导致病变部位仅涉及内耳毛细胞突触前结构，听觉系统结构基本正常，因此，植入人工耳蜗即可获得满意的听力。SLC26A4
我国第二大致聋基因，23%耳聋患者因此基因突变致病，与大前庭水管综合征密切相关。患儿出生时听力一般接近正常，逐渐出现程度不等迟发性或进行性耳聋，多数在3岁左右发病。如果检测到SLC26A4基因发生突变，孩子不小心摔跤，头部受到撞击，不慎用手打到了孩子的耳朵或是遭受强烈的声波冲击都可能造成听力损失，也就是俗称的“一巴掌致聋”。SLC26A4基因突变的患儿，通过早期发现，早期干预，可减缓耳聋发生。线粒体12SrRNA
与药物性耳聋密切相关，如果检出线粒体12SrRNA基因发生变异，提示药物性耳聋风险极高。著名节目“千手观音”聋哑人演员中，有18人为药物性耳聋，大多是因为在幼儿园时期使用氨基糖苷类药物所致，既“一针致聋”。因此，检测到线粒体12SrRNA突变，应终身禁止使用氨基糖苷类药物，如链霉素、卡那霉素、庆大霉素、拖布霉素等。2
为什么听力正常的父母会生育遗传性耳聋的孩子？
耳聋基因的遗传非常复杂主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。GJB2和SLC26A4基因突变属于常染色体隐性遗传，如果有突变型存在，意味着受检者是先天性遗传性耳聋基因的携带者，如果父母双方同为耳聋基因携带者，生下的子女中有25%的几率为聋儿。聋儿长大后应避免与同是GJB2、或SLC26A4耳聋者婚配，否则其生育耳聋后代的概率为%。线粒体12SrRNA属于母系遗传，如果母亲是线粒体12SrRNA基因突变的携带者，那么她的孩子，不管男孩还是女孩，都会携带这种基因。因此，线粒体12SrRNA基因突变者本人以及母系家系成员均应终身禁止使用氨基糖苷类药物。
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哪些人需要做耳聋基因检测？
1适婚青年为生育健康的宝宝提供可靠的遗传指导。对于孕前筛查发现耳聋高风险家庭，可以采用胚胎植入前诊断或产前诊断避免耳聋患儿出生。2新生儿及儿童尽早了解新生儿的耳聋基因携带及听力情况，实现耳聋的早发现，早诊断，早干预。3耳聋患者及其亲属为具有家族耳聋史的患者及家属明确病因，指导患者及家属的婚育，减少或避免聋儿的出生4
耳聋一旦形成，就不可恢复，耳聋虽然不可根治，但可防可控，耳聋基因筛查让宝宝的听力不再悄悄的被偷走。
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检验之见